Nueva evidencia muestra que distintos desórdenes psiquiátricos podrían compartir variantes genéticas

Los desórdenes psiquiátricos, como la esquizofrenia o la bipolaridad, comparten variantes genéticas, de acuerdo con un estudio publicado el día de hoy en la revista Science, en el que participaron más de 600 instituciones de todo el mundo, y entre las que está el Instituto Nacional de Medicina Genómica.
En el trabajo se describe que, a diferencia de los desórdenes neuronales, como el Parkinson o el Alzheimer, los trastornos psiquiátricos tienen similitudes a un nivel molecular. Además, los autores del trabajo, entre los que está el Dr. Humberto Nicolini Sánchez, Jefe del Laboratorio de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas del INMEGEN, mencionan que los diagnósticos actuales son incapaces de reflejar las distinciones bioquímicas entre los desórdenes psiquiátricos y neuronales.

“Este estudio es un parteaguas en la psiquiatría porque está validando la identidad causal de la etiología de los trastornos mentales a nivel biológico”, mencionó Nicolini Sánchez, en tanto que para el desarrollo de esta investigación, el equipo conformado por laboratorios internacionales analizó los rasgos genéticos de 25 desórdenes psiquiátricos y neurológicos.

Los resultados mostraron que existen algunas distinciones genéticas que se comparten entre varios desórdenes psiquiátricos, especialmente entre el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el desorden bipolar, el desorden depresivo mayor, y la esquizofrenia. Además, la evidencia también mostró una relación entre la anorexia y el desorden obsesivo compulsivo, así como entre este último y el síndrome de Tourette. Finalmente, la migraña presentó una conexión con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el desorden depresivo mayor y el síndrome de Tourette.
“Uno de los resultados que más nos llamó la atención fue la relación causal genética que existe entre la anorexia y el desorden obsesivo compulsivo. Este hallazgo es novedoso porque, al menos en el terreno clínico, tienen comportamientos distintos por circunstancias adicionales, como es el ambiente y la mente”, comentó el Dr. Humberto Nicolini.

Por el contrario, los desórdenes neuronales, como el Parkinson y la esclerosis múltiple, presentan rasgos biológicos que los hacen distintos unos de otros, y a su vez de los desórdenes psiquiátricos.

Otra aportación de este trabajo es que “marca un antes y un después en el manejo de grandes cantidades de información, el big data, en psiquiatría”, debido a que los investigadores trabajaron con 265,218 muestras provenientes de pacientes diagnosticados con algún desorden psiquiátrico, y que fueron comparadas contra 784,643 muestras control. Asimismo, de un grupo conformado por 1,191,588 individuos, se analizó la relación entre los desórdenes cerebrales y 17 valores cognitivos, entre los que estaban los años de escolaridad. Dichos análisis genéticos se hicieron utilizando estudios de asociación del genoma completo (GWAS, Genome-Wide Association Studies), mismos que permiten hallar pequeñas variantes en el ADN que ocurren con frecuencia en personas con un cierto padecimiento.
“Generalmente, los estudios psiquiátricos se hacen con volúmenes de muestras de cientos de pacientes. En este trabajo utilizamos cientos de miles de muestras de muchos países, lo que aseguró una gran representatividad de datos y, a su vez, una obtención de resultados que dan más certeza y un gran poder estadístico”, confirmó Nicolini Sánchez.

Los autores de la investigación, que fue liderado por Ben Neale, del Broad Institute del MIT y Harvard, junto con su estudiante posdoctoral Verneri Anttila, así como Aiden Corvin, del Trinity College en Dublin, comentan que, con base en sus resultados, las categorías psiquiátricas actuales están lejos de reflejar con precisión el sustento biológico de estos padecimientos. Ante esto, el Dr. Humberto Nicolini agregó que “nuestro trabajo abre la discusión para que el próximo Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, el DSM-6, contenga una nueva clasificación que valore los síntomas de las enfermedades y un análisis de las funciones cognitivas de los pacientes”.

Es así que un mayor número de estudios en esta misma línea podría ayudar a redefinir los nuevos diagnósticos para desarrollar tratamientos que puedan ser más precisos y con mayores beneficios terapéuticos para los pacientes.

Otro resultado importante fue que algunos factores genéticos que predisponen al desarrollo de algunos desórdenes psiquiátricos, como la anorexia, la bipolaridad o el autismo, están significativamente relacionados con elementos que derivan en un alto poder cognitivo, como pueden ser más años de escolaridad o el haber estudiado un grado universitario. Por el contrario, los desórdenes neurológicos, como el Alzheimer, y que comúnmente están asociados con los adultos mayores, están relacionados negativamente con las mismas mediciones cognitivas. Los autores reconocen que se necesitan más estudios con más pacientes para poder comprender estas conexiones.

El equipo internacional ha hecho públicos los datos de los estudios de asociación de genoma completo para que cualquiera pueda acceder y descargarlos en línea. “Uno de las características de esta base de datos es que la identidad de las personas que donaron sus muestras está protegida”, mencionó Nicolini Sánchez.
Los análisis de esta información para el hallazgo de nuevos patrones continuarán, con el propósito de describir mecanismos y rutas biológicas que pueden ser relevantes para el diagnóstico de los pacientes con desórdenes psiquiátricos y neurológicos. Además, el Dr. Humberto Nicolini agregó que el estudio “invita a que las distintas disciplinas y profesionistas del estudio de la mente, como son los psiquiatras, psicólogos, neurólogos, neurocientíficos y genómicos trabajemos de forma conjunta para el estudio y abordaje de los pacientes”.
Con datos obtenidos del Broad Institute.

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