Sesión General “Enfermedades Neurodegenerativas hereditarias”

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México, D.F. / Viernes 25 de noviembre de 2011 

El viernes 25 de noviembre se llevó a cabo en el Aula Magna del INMEGEN Torre Zafiro la Sesión General “Enfermedades Neurodegenerativas hereditarias” coordinada por la Dra. Alessandra Carnevale, Directora de Investigación e impartida por las Dras. María Elisa Alonso-Vilatela y Petra Yescas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, INNN.

La Dra. Alonso-Vilatela abordó el tema de la Enfermedad de Huntington (EH), causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4, el cual provoca que la repetición CAG ocurra más veces de lo normal. La Dra. Alonso-Vilatela mencionó que en el INNN se realizó un estudio con 540 pacientes con la repetición CAG en donde se calculó que existen aproximadamente 4,500 individuos en riesgo de desarrollar la enfermedad. Además resaltó que en el INNN se realizan Diagnósticos Presintomáticos a través de pruebas genéticas en una persona asintomática para predecir futuros riesgos de desarrollar la enfermedad. Con este diagnóstico se les ofrece a los pacientes saber cuáles son los riesgos, el pronóstico, la forma de herencia así como las alternativas para que se pueda tomar una decisión.

Entre 1975 y 2007, 75 personas solicitaron diagnósticos presintomáticos, de las cuales 5 abandoraron el programa voluntariamente antes de recibir resultados y se dieron solamente 66. Finalmente la Dra. Alonso-Vilatela dijo que la EH no tiene una cura y actualmente el INNN trata a 800 pacientes que desarrollan la enfermedad.

La segunda parte de la sesión estuvo a cargo de la Dra. Yescas quién abordó el tema de la enfermedad de Alzheimer y Demencia frontotemporal. La Dra. Yescas mencionó que existen tres genes causantes del Alzheimer: el gen que codifica para la proteína precursora del B Amiloide, el gen que codifica para la presenilina 1 y el gen que codifica para la presenilina 2. Destacó que las investigaciones realizadas en población mexicana han detectado mutaciones en el exon 5 (N135D) y exon 6 (L171P).

Concluyó que nuevos estudios demuestran que los factores de riesgo para desarrollar la enfermedad son el gen CLU, la proteína PICALM y el receptor CRI.

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