En un equipo internacional de científicos de 33 países, integrantes del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, entre ellos el doctor Humberto Nicolini, adscrito al laboratorio Enfermedades Psiquiátricas, Neurodegenerativas y Adicciones, del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), identificó que 14 trastornos psiquiátricos comparten características genéticas comunes.

Estos hallazgos abren la puerta a una nueva forma de entender, diagnosticar y tratar los padecimientos mentales, especialmente en personas que presentan más de uno de ellos.

El estudio, titulado Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders, publicado en la revista Nature, confirma que la comorbilidad —la presencia de dos o más trastornos psiquiátricos en una misma persona— es mucho más común de lo que se pensaba. Esta superposición suele dificultar tanto el diagnóstico como la elección del tratamiento más adecuado.

Para llegar a estos resultados, los investigadores analizaron información genética de más de un millón de personas (1,056,201 casos), tanto en etapa de inicio infantil como en la edad adulta.

Mediante análisis genómicos, estadísticos y funcionales de vanguardia, lograron identificar cinco grandes factores genéticos que explican la mayor parte —alrededor del 66%— de la variación genética observada entre los trastornos estudiados. Estos factores están asociados con 238 regiones del genoma (loci) que influyen simultáneamente en más de una condición psiquiátrica:

Trastornos compulsivos, como el trastorno obsesivo-compulsivo, la anorexia nerviosa y el síndrome de Tourette.

Esquizofrenia y trastorno bipolar, que comparten una base genética particularmente amplia.

Trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el autismo.

Trastornos interiorizantes, que incluyen la depresión y la ansiedad.

Trastornos por consumo de sustancias, como alcohol, opioides, nicotina y cannabis.

Uno de los hallazgos más relevantes es que los trastornos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten gran parte de las variantes genéticas que confieren vulnerabilidad.

Esto sugiere que, en el futuro, los pacientes con comorbilidades podrían beneficiarse de tratamientos farmacológicos que actúen sobre ambas condiciones, en lugar de abordarlas de forma aislada.

Actualmente, la alta prevalencia de comorbilidad psiquiátrica representa un reto para la medicina, ya que los trastornos se definen principalmente por signos y síntomas, mientras que sus mecanismos biológicos subyacentes aún no se comprenden del todo. La genómica psiquiátrica está ayudando a cerrar esta brecha, al revelar que muchas de las variantes genéticas asociadas al riesgo son compartidas entre diferentes diagnósticos.

Este es el tercer gran estudio del grupo de trabajo Cross-Disorder del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, enfocado en analizar tanto las influencias genéticas comunes como las específicas en distintos trastornos.

A lo largo del genoma, los científicos identificaron regiones críticas donde el riesgo genético de un trastorno incrementa la probabilidad de desarrollar otro. Destaca especialmente una región del cromosoma 11, que concentró 17 localizaciones genéticas significativas relacionadas con ocho de los 14 trastornos analizados.

Dicha región ya había sido señalada previamente como clave en la aparición de problemas psiquiátricos y en la regulación de rasgos cognitivos y conductuales, como la inteligencia, la personalidad, el sueño y el consumo de sustancias.

Los investigadores también observaron que las variantes genéticas compartidas suelen estar involucradas en procesos neurobiológicos tempranos del desarrollo cerebral, mientras que ciertos tipos específicos de células cerebrales aportan riesgos más particulares para algunos trastornos.

En total, se identificaron 238 variantes genéticas asociadas con al menos uno de los cinco factores psiquiátricos, además de otras 412 regiones que ayudan a distinguir trastornos pertenecientes a distintos grupos. En especial, los factores relacionados con esquizofrenia-bipolaridad y con los trastornos interiorizantes resultaron clave para comprender el riesgo genético compartido.

Los resultados respaldan la existencia de un componente general de vulnerabilidad genética —conocido como factor p— que refleja una predisposición amplia a desarrollar psicopatología, especialmente asociada con rasgos como las emociones negativas, la neurosis, la sensibilidad al estrés y la soledad.

Sin embargo, el estudio también muestra que este factor general no es suficiente por sí solo para explicar la complejidad del riesgo psiquiátrico, lo que refuerza la necesidad de modelos más detallados y específicos.

En conjunto, esta investigación ofrece un panorama genómico integral del riesgo psiquiátrico compartido entre trastornos, amplía estudios previos y aporta evidencia sólida para replantear los límites diagnósticos tradicionales. Además, respalda el uso de tratamientos que ya han demostrado eficacia en múltiples trastornos, como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.

De cara al futuro, estos hallazgos podrían servir de base para desarrollar nuevas terapias o reutilizar medicamentos existentes dirigidos a los mecanismos genéticos compartidos. Aunque aún queda mucho por investigar, la genómica cruzada de los trastornos psiquiátricos está transformando la comprensión de la salud mental y promete avances significativos en la investigación, el tratamiento y la clasificación de estas enfermedades.