urante el segundo día de actividades del 3.er Simposio de Cáncer Infantil, los especialistas de diversas instituciones nacionales e internacionales compartieron avances clave en el conocimiento de las neoplasias pediátricas. Los trabajos presentados abordaron desde la identificación de nuevas variantes genéticas de riesgo hasta el desarrollo de herramientas de estratificación personalizada para comprender con mayor profundidad el origen y la evolución de estas enfermedades.
La doctora Silva Jiménez Morales, investigadora del Laboratorio de Innovación y Medicina de Precisión Núcleo A del Inmegen, destacó que su equipo ha identificado marcadores tumorales con potencial para establecer diagnósticos de mayor precisión, así como genes asociados al riesgo de recaída. «El objetivo central es que la información que se genera en la investigación tenga utilidad clínica y se traduzca en beneficios directos para los pacientes», subrayó.
Al presentar un recuento de los hallazgos obtenidos en colaboración con otras instituciones, explicó que una de las líneas de investigación más innovadoras en leucemia explora la posibilidad de tratar la enfermedad mediante vacunas. Para ello, su grupo analiza si las células tumorales generan neoantígenos que puedan ser aprovechados con fines terapéuticos, lo que requiere estudiar previamente las mutaciones que permitirían su identificación.
La investigadora del Laboratorio de Innovación y Medicina de Precisión señaló que el comportamiento de la leucemia en México es distinto al observado en otras regiones del mundo. Esta diferencia se refleja en una mayor incidencia en la población hispana, en comparación con otras poblaciones.
Además, los estudios realizados en el país muestran variaciones regionales: algunas neoplasias son más frecuentes en el sur que en el norte, y la mortalidad por cáncer infantil, en particular por leucemia, también presenta diferencias geográficas.
Aunque el desarrollo de la leucemia está asociado con factores ambientales, la Dra. Jiménez Morales enfatizó que el componente genético contribuye de manera significativa a su incidencia. En este contexto, destacó que las y los pacientes positivos a la fusión génica E2A-PBX1 tienen más riesgo de recaída en el sistema nervioso central.
Otro hallazgo relevante es que los pacientes con leucemia muestran mayor metilación en las regiones promotoras del ADN, a diferencia de otros tipos de cáncer, donde predomina la hipometilación, en la leucemia estos patrones podrían explicarse por la rápida evolución de la enfermedad.
La Dra. Silvia Jiménez añadió que el análisis del metiloma ha permitido identificar marcadores específicos que pueden coadyuvar al diagnóstico diferencial con mayor precisión, distinguiendo a pacientes con leucemia de aquellos que presentan síntomas clínicos similares, pero no padecen la enfermedad.
Asimismo, la Dra. Jiménez reportó el hallazgo de variantes de riesgo en genes de reparación del ADN, y alteraciones en la segregación cromosómica. Estos procesos son clave en el desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda, ya que las anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías) son una de las características distintivas de esta enfermedad y pueden ser indicadores clave para la personalización de los esquemas de tratamiento.
La experta en leucemias enfatizó la relevancia de la farmacogenómica en la atención pediátrica. El análisis de variantes que modifican la actividad enzimática encargadas de procesar medicamentos de primera línea, como la prednisona, el metotrexato, la vincristina y las asparaginasas, permite identificar a pacientes que requieren ajustes de dosis o cambios terapéuticos para evitar reacciones adversas, que pueden ir desde náuseas y vómito hasta infertilidad.
En el ámbito de las terapias dirigidas, destacó la identificación del gen PTPRC (CD45) como un posible blanco terapéutico mediante anticuerpos monoclonales, ya que se encuentra expresado en células sanas y sobreexpresado en células tumorales.
Finalmente, la Dra. Jiménez Morales subrayó que estos avances son el resultado de un trabajo interinstitucional e interdisciplinario que involucra no sólo a investigadores, sino también a personal médico, de enfermería, de trabajo social y equipos encargados del manejo y transporte de muestras. «Es un esfuerzo colectivo que nos permite seguir avanzando en el entendimiento de la leucemia linfoblástica aguda», afirmó.
Por su parte, la Dra. Irma Olarte Carrillo, responsable de la Unidad de Investigación en Hematología del Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, presentó los avances en el estudio de los linfomas de Hodgkin y no Hodgkin, destacando el potencial de la biopsia líquida. Esta herramienta permite identificar células tumorales circulantes, ADN tumoral y exosomas a partir de fluidos corporales —principalmente sangre—, lo que facilita el diagnóstico, el monitoreo de la enfermedad y la evaluación precisa de la respuesta al tratamiento.
Además, esta técnica ofrece una visión integral sobre la heterogeneidad genética del tumor, y ya cuenta con aplicaciones clínicas en otros tipos de cáncer. Al respecto, la especialista informó que su grupo de trabajo desarrolla un panel genético específico para la detección de células tumorales circulantes en linfoma no Hodgkin.Los resultados preliminares de esta investigación revelan una sobreexpresión de genes clave en pacientes con estadios clínicos avanzados, mala respuesta a la quimioterapia. Estos hallazgos permiten una caracterización más profunda de la patología, abriendo la puerta a intervenciones médicas más oportunas y personalizadas.
A su vez, el Dr. Guillermo Aquino Jarquín, investigador del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, presentó un panorama de las investigaciones nacionales e internacionales sobre la edición del genoma humano aplicada al tratamiento del cáncer infantil. Destacó el potencial de las tecnologías CRISPR como terapias génicas emergentes para leucemias y otros cánceres pediátricos a nivel global.
El evento contó con la participación de expertos internacionales como el Dr. Charles Mullighan, del Hospital de Investigación en Cáncer St Jude, en Memphis, Tennessee; el Dr. Alejandro Sweet Cordero, de la Universidad de California en San Francisco, y la Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui, del Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano de la UNAM, quienes coincidieron en que el éxito de la medicina personalizada radica en el trabajo interinstitucional.
Al cierre de la jornada, las y los especialistas coincidieron en la importancia de fortalecer la vinculación entre la investigación básica y la práctica clínica, así como el trabajo multidisciplinario, para acelerar el desarrollo de estrategias de medicina personalizada que mejoren el diagnóstico, el seguimiento y la supervivencia de las niñas y los niños con cáncer, mediante herramientas innovadoras.