El encuentro, moderado por la Dra. Lorena Sofía Orozco Orozco —líder del Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas del Inmegen— y la Dra. Karla Patricia Pacheco Alvarado —Directora General de Coordinación Médica de Alta Especialidad de la CCINSHAE—, congregó a investigadores, clínicos, representantes del sector farmacéutico y pacientes para debatir sobre la urgencia de articular un ecosistema de salud más equitativo.

La odisea diagnóstica y la voz de los pacientes
La sesión arrancó con un testimonio central a cargo de Diego Ramírez, paciente y activista de 16 años, quien relató la complejidad de transitar una odisea diagnóstica desde los tres meses de edad. Al convivir con múltiples diagnósticos, como fibrosis quística típica e inmunodeficiencia primaria, y requerir un esquema de 45 medicamentos diarios, subrayó que el objetivo central para quienes viven con estas condiciones no es meramente sobrevivir, sino alcanzar una auténtica calidad de vida. Asimismo, hizo un llamado a erradicar los prejuicios médicos y a fortalecer la empatía y las redes de apoyo comunitario.

Panorama epidemiológico y el cambio de paradigma genómico
En el plano científico, la Dra. Angélica Martínez contextualizó que en México se reconocen actualmente cerca de 5,000 enfermedades raras que impactan a unos 8 millones de personas. Recordó que el 80% de estas patologías son de origen genético y el 70% se manifiestan durante la infancia, cursando como padecimientos crónicos, progresivos y altamente discapacitantes.

Profundizando en las herramientas diagnósticas, la Dra. Carmen Aláez, jefa del Departamento de Diagnóstico Genómico del Inmegen, explicó cómo la secuenciación masiva (NGS), los microarreglos y el uso de exomas o genomas completos han transformado el paradigma médico al sustituir el antiguo análisis gen por gen. No obstante, advirtió que el cuello de botella actual ya no es la generación masiva de datos, sino la interpretación de las variantes de significado clínico incierto, lo que exige compartir constantemente hallazgos en bases de datos internacionales.

Investigación aplicada y el camino hacia la innovación terapéutica
Durante el panel se expusieron proyectos de impacto directo en poblaciones mexicanas. El Dr. Gerardo Leiva Gómez, investigador de la Facultad de Química de la UNAM, compartió los avances en el estudio de la ictiosis laminar y la ataxia espinocerelosa en comunidades de Veracruz, destacando el desarrollo de formas farmacéuticas no convencionales para mejorar la administración de tratamientos y la calidad de vida de los pacientes en zonas vulnerables.

Por su parte, la Dra. María Pichardo abordó la evolución desde las terapias de reemplazo enzimático —exitosas en enfermedades lisosomales como Fabry, Gaucher o Pompe— hasta las promesas de la terapia génica. En su intervención, recalcó que la verdadera innovación terapéutica pierde sentido si no va acompañada de una innovación en el acceso, reduciendo las brechas financieras y geográficas que impiden a los pacientes recibir terapias oportunas.

Hacia un ecosistema de salud corresponsable
En las reflexiones finales, los ponentes coincidieron en que ningún sector puede resolver este problema de forma aislada. Se planteó la necesidad imperiosa de consolidar una colaboración real y medible basada en la corresponsabilidad:
- El sector público, como articulador de políticas, regulador y garante de la interoperabilidad de datos.
- La academia y los institutos de investigación, generando conocimiento local, biobancos y formando especialistas.
- La industria, aportando tecnología e investigación clínica bajo estrictos marcos éticos.
- Los pacientes, integrados desde el diseño inicial de las estrategias y políticas públicas.

El evento cerró con la entrega de reconocimientos a las moderadoras y ponentes, y la convicción institucional de que el Inmegen continuará encabezando iniciativas clave, como el próximo Registro Nacional de Fibrosis Quística, para transformar la investigación científica en soluciones reales para la población mexicana.