Cáncer Hereditario

Cuando uno de nuestros familiares o amigos es diagnosticado con cáncer, existen múltiples preguntas e inquietudes acerca de su enfermedad: el origen de la misma; los posibles tratamientos y el pronóstico o expectativa de recuperación.

Hoy en día es posible analizar el ADN (ácido desoxirribonucleico) de los individuos, para identificar errores en su información genética, llamadas mutaciones germinales, que les confiere una susceptibilidad o predisposición innata para desarrollar tumores malignos a lo largo de la vida. La información genética se trasmite de padres a hijos, por lo que este grupo de enfermedades las reconocemos bajo el término de cáncer hereditario.

La detección oportuna de mutaciones germinales que predisponen a cáncer, permite a los médicos establecer acciones de prevención y brindar un seguimiento clínico estrecho a las personas portadoras, para la detección oportuna de tumores. En el caso de un paciente ya diagnosticado con cáncer, permite que al entender el origen de su padecimiento, se contribuya a la elección personalizada del mejor tratamiento, ya sea quirúrgico o farmacológico.

Por las implicaciones personales y familiares del diagnóstico molecular de los distintos síndromes de cáncer hereditarios, se recomienda que ante la inquietud o sospecha de los mismos, exista una consulta médica del especialista en genética, para definir si la prueba genética es necesaria y a que genes dirigirla.