Análisis de enfermedades monogénicas (de baja prevalencia o enfermedades raras)
Algunas enfermedades están asociados a mutaciones en un solo gen, por lo que existe una relación directa entre la presencia de dicha alteración y el desarrollo de la enfermedad (enfermedades monogénicas), las cuales suelen ser raras.
Uno de los objetivos de los estudios genéticos recae en reconocer el origen de la enfermedad para establecer acciones que limiten sus complicaciones, así como brindar asesoramiento genético respecto a los riesgos de recurrencia en esas familias.
Las pruebas que se detallan en esta sección ejemplifican algunos de los análisis realizados en asociación enfermedades cuya detección en un paciente orienta al médico para optimizar la calidad de vida del paciente y su familia.
En este sentido, la solicitud de estas pruebas está sujeta a un asesoramiento genético previo, así como a una prescripción médica.
Estas pruebas están enfocadas a la detección de mutaciones en genes asociados al desarrollo de enfermedades conocidas como monogénicas o raras.
En análisis se obtiene a partir de una muestra de sangre obtenida por la punción de una vena, como en el antebrazo.
- 5 días hábiles a partir de recibir la muestra en las condiciones mencionadas anteriormente.