Susceptibilidad genética
Tras el estudio del genoma y su relación con las enfermedades se ha observado que la mayoría de los padecimientos tienen un componente genético, es decir, que uno de los factores que puede influir en el desarrollo, gravedad y desenlace de dichos padecimientos es la presencia de alteraciones en el material genético (mutaciones).
Algunas de estas mutaciones se heredan de los padres desde el nacimiento, mientras que otras se generan en el individuo a lo largo de su vida ya sea de manera aleatoria o por la interacción con el medio ambiente.
Algunos trastornos están asociados a mutaciones en un solo gen, por lo que existe una relación directa entre la presencia de dicha alteración y el desarrollo de la enfermedad (enfermedades monogénicas), las cuales suelen ser raras.
En el otro extremo se encuentran las enfermedades consideradas como complejas, las cuales suelen ser más comunes y se caracterizan por tener un carácter multifactorial, es decir que pueden estar asociadas a mutaciones en diversos genes y su interacción con factores ambientales.
Uno de los objetivos de los estudios genómicos es conseguir una predicción precisa del riesgo que pueden impartir las mutaciones en estas enfermedades complejas, con el objetivo de ofrecer acciones preventivas que ayuden a prevenir o controlar el desarrollo del padecimiento o a mejorar el manejo clínico del paciente desde etapas tempranas del padecimiento; sin embargo, la utilidad clínica de estas mutaciones para predecir el desarrollo de enfermedades complejas aun es limitado debido a que las mutaciones en las enfermedades complejas tienen solo un bajo impacto en el riesgo, esto es, la detección de las mutaciones está lejos de ser un factor decisivo para el desarrollo de la enfermedad, aunque si pueden ofrecer sienta orientación al médico tratante.
Las pruebas que se detallan en esta sección se refieren a la identificación de las mutaciones más comunes que se han reportado como asociadas para el desarrollo de ciertas enfermedades, y cuya detección en un paciente puede ayudar al médico a determinar la pertinencia de emprender acciones preventivas o un seguimiento clínico más cercano con fines preventivos o de identificación temprana del padecimiento.
En este sentido, la solicitud de estas pruebas está sujeta a un asesoramiento genético previo, así como a una prescripción y acompañamiento por parte de un médico o asesor genético.
Algunos trastornos cardíacos están asociados a factores hereditarios, en los cuales una o varias mutaciones pueden estar influyendo en el riesgo de desarrollar una afección cardiovascular, por lo que en caso de diagnosticar un trastorno de este tipo en un paciente, podría ser recomendable determinar si existe algún factor genético asociado y verificar en otros miembros de la familia la presencia de mutaciones que podrían conducir al desarrollo de la enfermedad para tomar las acciones preventivas pertinentes.
Cardiovasculares
- Aneurisma torácica familiar
- Arritmias hereditarias
- Síndome de Brugada
- Cardiomiopatía dilatada
- Cardiomiopatía hipertrófica
- Enfermedad de Behcet's
- Síndrome del QT largo
Neurodegenerativos
- Demencia (Alzheimer y otras demencias)
- Alzheimer
Inmunológicos
- Enfermedad Celiaca
- Inmunodeficiencia común variable
- Enfermedad de Behcet's
Del sistema músculo-esquelético
- Distonia
- Alteraciones en la mineralización
Estas pruebas están indicadas para pacientes diagnosticados con algunos de estos padecimientos para identificar si existe algún componente genético asociado.
Si se detecta alguna mutación asociada al riesgo de padecer alguna de estas enfermedades, podría ser recomendable, a sugerencia del médico o el asesor genético, realizar la prueba correspondiente en los familiares del paciente para evaluar la presencia de las mutaciones asociadas en cada individuo.
La detección de estas mutaciones puede ser de utilidad para que el médico defina las acciones preventivas o el manejo clínico más adecuado para cada individuo, en combinación con el expediente clínico del paciente.
El médico podrá determinar si existen acciones preventivas que valga la pena implementar y la frecuencia con la que se podrían realizar las pruebas clínicas para monitorearla el estado de salud de cada paciente en función de las mutaciones detectadas en combinación con sus parámetros clínicos.
El reporte indica si se detectó alguna mutación en los genes comúnmente asociados con el riesgo a desarrollar una de estas enfermedades y la referencia de los artículos científicos en donde se da a conocer dicha asociación.
La mayoría de estas pruebas se realizan mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés). Esta técnica permite detectar mutaciones puntuales en la secuencia de los diversos genes analizados.
En el caso particular de la Enfermedad Celiaca y la Enfermedad de Behcet's, éstas se realizan mediante secuenciación de Sanger que permite secuenciar uno o dos genes.
| Trastornos cardiovasculares | |
|---|---|
| Trastorno | Genes analizados |
| Aneurisma torácica familiar | ACTA2, CBS*, LOX, MYH11*, MYLK* (5 genes) |
| Arritmias hereditarias | AKAP9, ANK2*, ACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP*, KCNA5, KCND3*, KCNE1*, KCNE2*, KCNE3*, KCNH2, KCNJ2*, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN*, RYR2, SCN1B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*, SNTA1, TGFB3, TMEM43 (31 genes) |
| Síndrome de Brugada | CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3*, SCN1B, SCN3B*, SCN5A* (8 genes) |
| Cardiomiopatía dilatada | ABCC9, ACTC1*, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3*, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4*, FKTN*, FKTN, GATA4, GATAD1, ILK, LAMA4*, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7*, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN*, RAF1*, RBM20, SCN5A*, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2*, TPM1, TTN*, TXNRD2*, VCL (49 genes) |
| Cardiomiopatía hipetrófica | ACTC1*, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3**, DES, FHL2*, FLNC, GLA, PH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7**, MYL2, MYL3*-, MYLK2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN*, PRKAG2, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2*, TPM1, TTN, TTR, VCL (35 genes) |
| Síndrome del QT largo | AKAP9, ANK2*, CACNA1C, CALM1, CALM3, CAV3, KCNE1*, KCNE2*, KCNH2, KCNJ2*, KCNJ5*, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN (19 genes ) |
| Síndrome del QT largo | AKAP9, ANK2*, CACNA1C, CALM1, CALM3, CAV3, KCNE1*, KCNE2*, KCNH2, KCNJ2*, KCNJ5*, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN (19 genes) Incluye variaciones en el número de copias de todos los genes (CNVs) |
| Trastornos neurodegenerativos | |
| Trastorno | Genes analizados |
| Demencia (Alzheimer y otras demencias) | APOE, APP, PRNP*, PSEN1*, PSEN2*, SORL1, TREM2, ABCA7, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN*, MAPT*, SIGMAR1, SNCA, TARDBP*, UBQLN2, VCP (17 genes) |
| Alzheimer | APOE, APP, PSEN1*, PSEN2**, SORL1, TREM2 (6 genes) Incluye variaciones en el número de copias de todos los genes (CNVs) |
| Trastornos inmunológicos | |
| Trastorno | Genes analizados |
| Enfermedad Celiaca | HLA-DQ2 y DQ8 (2 genes) |
| Inmunodeficiencia común variable | ICOS, TNFRSF13B, TNFRSF13C (3 genes) |
| Enfermedad de Behcet's | HLA-B51 (1 gen) |
| Trastornos musculo-esqueléticos | |
| Trastorno | Genes analizados |
| Distonia | Genes Analizados: ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, COL6A3, GCDH, GCH1, KCNMA1, PANK2, PARK2*, PLA2G6*, PNKD, PRKRA, PRRT2*, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A (25 genes) |
| Alteraciones en la mineralización | Genes Analizados: ALPL*, ANKH, CASR*, CLCN5*, CYP27B1, CYP2R1, DMP1,ENPP1, FGF23, , PHEX, PTH1R*, SLC34A1*, SLC34A3*, SLC9A3R1, VDR (15 genes) |
- Hisopado bucal
- Sangre periférica
En caso de optar por el envío de la muestra vía mensajería, la muestra se recolectará mediante hisopado bucal o mediante sangre periférica en tarjeta FTA. Favor de revisar el instructivo anexo al kit. La muestra deberá tomarse…
En caso de optar por la toma de muestra presencial, se obtendrá una muestra de sangre periférica o mediante hisopado bucal en las instalaciones del LDG en el Inmegen.
- De 25 a 30 días hábiles.
Debido a que la interpretación de este tipo de pruebas es compleja y la determinación de las implicaciones que puedan tener los resultados requiere de un análisis en conjunto con los datos clínicos del paciente, estas pruebas están condicionadas a una prescripción por el médico tratante o por un asesor genético.