Las tecnologías de secuenciación masiva de ácidos nucleicos constituyen una de las herramientas más importantes para la genómica médica. En este campo, las tecnologías de secuenciación de lecturas largas han demostrado su capacidad para analizar de forma más eficiente diversos tipos de variantes genómicas, tanto en condiciones normales como en patogénicas.

La secuenciación de lecturas largas fue fundamental para poder completar la secuencia del genoma humano en el 2022 y para finalizar la secuencia completa del cromosoma Y en 2023. Asimismo, las plataformas de secuenciación de lecturas largas han demostrado su utilidad para la detección de alteraciones en la estructura del genoma comúnmente asociadas a enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades raras y cáncer.

Consulta el programa y regístrate para asistir a una serie de conferencias en las que podrás conocer el impacto de la adición de la plataforma de secuenciación de lecturas largas P2 Solo a la Unidad de Secuenciación del Inmegen en la comunidad científica y médica: