El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) organizaron el 4º Simposio Internacional del Estudio Prospectivo de la Ciudad de México. Este evento reunió a especialistas nacionales e internacionales para revisar los avances de este análisis, que es considerado el estudio de cohorte más grande de su tipo realizado en una población latinoamericana, destacando su importancia para la salud pública regional.

Entre los hallazgos más destacados del estudio se encuentra que la diabetes tiene un impacto mayor al previsto en la mortalidad prematura. Asimismo, se han identificado mutaciones genéticas raras que podrían proteger contra la obesidad, abriendo nuevas rutas para la investigación y el desarrollo biomédico.

Durante la ceremonia inaugural, la doctora Lorena Orozco, líder del Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas del Inmegen, subrayó la importancia de este análisis al destacar que el Estudio Prospectivo de la Ciudad de México alberga el mayor banco de datos genómicos en una población latinoamericana.

Explicó que el proyecto, desarrollado en colaboración con la Unidad de Investigación en Medicina Experimental de la UNAM y el Departamento de Salud Poblacional de Nuffield (NDPH, por sus siglas en inglés) de la Universidad de Oxford, busca identificar los factores sociales, de estilo de vida, antropométricos, metabólicos y genéticos que inciden en las principales causas de muerte en personas adultas mexicanas. Este análisis se basa en una robusta cohorte con seguimiento epidemiológico de casi tres décadas.

La doctora Lorena Orozco señaló que el Estudio Prospectivo de la Ciudad de México, liderado por Roberto Tapia Conyer, Pablo Kuri, Jesús Alegre y Jaime Berumen de la UNAM, inició en 1998 y, hasta 2004, logró reclutar a más de 150 mil personas adultas de la capital mexicana. Estos participantes proporcionaron información detallada sobre su estilo de vida, antecedentes médicos, medidas físicas (peso, cintura, presión arterial) y muestras biológicas.

«Gracias a la colaboración interinstitucional se ha dado continuidad rigurosa al proyecto, fortaleciendo la investigación nacional y atendiendo a los desafíos reales de salud pública en México», dijo la investigadora del Inmegen.

Por su parte, Jason Torres, líder del análisis de genética poblacional y profesor en la Universidad de Oxford, en su intervención durante el simposio destacó los avances en la recolección de datos: se han generado datos de secuenciación de exoma en más de 141 mil participantes y el genoma completo de un subgrupo de 10 mil personas.

En el análisis sobre obesidad, se detectaron variantes raras en un gen específico, presentes en cuatro de cada 10 mil individuos, que reducen hasta 54 por ciento el riesgo de desarrollar obesidad. Además, el estudio ha identificado más de 1.4 millones de variantes genéticas en exomas y más de 31 millones en genomas completos, muchas de ellas únicas de esta cohorte mexicana.

El profesor Torres subrayó la importancia de este hallazgo, ya que más del 90 por ciento de las cohortes genómicas a nivel mundial están compuestas por individuos de origen europeo. Esto hace que los datos obtenidos en la población latinoamericana sean únicos y de un valor científico incalculable.

El doctor Roberto Tapia Conyer, iniciador del proyecto y profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, destacó que, por la magnitud y complejidad del análisis, los datos genéticos del estudio están alojados en una plataforma informática. Dicha plataforma fue desarrollada por DNAnexus, basada en la nube de AWS. «Trasciende cualquier investigación individual: es el resultado del trabajo conjunto de cerca de 50 instituciones de todo el mundo», afirmó.

Mencionó también que en una reciente encuesta de seguimiento se logró contactar a más de 55 mil personas vivas, mientras que se identificaron 38 mil fallecimientos y alrededor de 22 mil cambios de domicilio entre los participantes originales.

El doctor Tapia Conyer resaltó que la plataforma digital ha impulsado la colaboración científica a nivel internacional, resultando en publicaciones en revistas de alto impacto como Nature y New England Journal of Medicine. Subrayó que los logros alcanzados reflejan una visión compartida y una colaboración interinstitucional e internacional que ha posicionado a México como referente en investigación en salud poblacional.

El Estudio Prospectivo ha generado una robusta colección de datos genéticos y biomarcadores, fundamental para el análisis poblacional. Los conjuntos de datos clave incluyen:
Genotipado y secuenciación de exoma para toda la cohorte.
Secuenciación del genoma completo en 9,950 participantes.
Medición de biomarcadores metabolómicos, como el colesterol y los triglicéridos en plasma.

El 4º simposio internacional del Estudio Prospectivo de la Ciudad de México se llevó a cabo en las instalaciones del Inmegen, congregando a líderes e investigadores clave.

Durante el evento, los estudiantes de doctorado presentaron sus trabajos de investigación enfocados en temas como: farmacogenómica, enfermedades cardiovasculares, factores ambientales asociados con diabetes y depresión, entre otros. Asimismo, hubo una exposición de carteles sobre los protocolos de investigación en curso.

El simposio contó con la participación de académicos destacados, incluyendo a los profesores Jaime Berumen, Jesús Alegre, Paulina Baca y Alejandra Ramírez por parte de la UNAM, y a Jonathan Emberson, Alejandra Bergara y Naomi Wray de la Universidad de Oxford. Del Inmegen estuvieron presentes, Lorena Orozco, Humberto García Ortíz, Francisco Barajas Olmos, Cecilia Contreras Cubas y Angélica Martínez Hernández.

Este esfuerzo científico, no sólo es una plataforma de intercambio, sino que representa un hito para la salud pública en México y América Latina, ofreciendo una plataforma sin precedentes para la investigación científica de las enfermedades crónicas en la región.