Este poderoso instrumento, el más reciente secuenciador de la empresa Illumina, promete acelerar significativamente la investigación biomédica y abrir nuevas puertas en la generación de datos genómicos. NovaSeq X Plus permitirá a los investigadores abordar preguntas científicas más complejas, acelerar el diagnóstico de enfermedades y el planteamiento de nuevos tratamientos desde una perspectiva de la medicina de precisión, así como reducir los costos y permitir el acceso a que más personas se beneficien del trabajo del Inmegen.

Las características más destacadas de este secuenciador incluyen:

• Mayor rendimiento: un diseño de celda optimizado, el NovaSeq X Plus genera una cantidad significativamente mayor de lecturas de secuenciación, es decir, permite la secuenciación simultánea de miles de millones de fragmentos de ADN, lo que se traduce en una mayor capacidad de secuenciación.


• Lecturas de mayor calidad: la nueva química de secuenciación por síntesis (XLEAP-SBS) permite generar lecturas con mayor rapidez y mejorar la calidad de las mismas, lo que aumenta la precisión en la identificación de las bases del ADN.


• Bioinformática avanzada: el software Dragen se integra al instrumento ofreciendo un sistema de análisis de datos que permite agilizar el flujo de trabajo desde la generación de datos hasta la obtención de los resultados a través del análisis secundario, permitiendo a los investigadores obtener resultados preliminares de datos genómicos.


• Multiómica: NovaSeq X Plus permite realizar análisis multiómicos, lo que significa que se pueden analizar múltiples tipos de datos genómicos a partir de una misma muestra, como ADN, ARN y epigenoma, entre otras.

Este instrumento tiene la capacidad de secuenciar cientos de genomas, que es crucial para la identificación de variantes genéticas asociadas con enfermedades comunes y complejas como la diabetes, las enfermedades cardíacas y los trastornos psiquiátricos. Asimismo, en el campo de la oncología y medicina de precisión, facilitará la secuenciación de genomas tumorales y perfiles de expresión génica de pacientes. Por ser un equipo de alto rendimiento, es ideal para aplicaciones de vanguardia, como la secuenciación de ARN de célula única, que permite estudiar la heterogeneidad celular en tejidos y tumores y, en la transcriptómica espacial, para correlacionar la expresión génica con la localización espacial de las células en tejidos, y desarrollar tratamientos más precisos y personalizados basados en el perfil genético de cada paciente.

Con el propósito de conseguir que la comunidad del Inmegen se familiarice con esta nueva herramienta y sus aplicaciones, el Inmegen colaboró con las empresas Illumina y Abalat para organizar una jornada de charlas informativas que incluyeron los siguientes temas:

• Secuenciación de alta capacidad: NovaSeq X Plus y nueva química de secuenciación XLEAP, presentada por Monserrath Rodríguez, especialista genómica de Illumina Inc.


• Aplicaciones de la nueva plataforma de secuenciación NovaSeq X Plus: enfoque multiómico, implicaciones traslacionales, presentada por Greg Kronmal. PhD, especialista en secuenciación de Illumina Inc.


• Utilizando secuenciación de alta capacidad en proyectos de investigación: análisis del riesgo genético de enfermedad arterial coronaria y factores de riesgo cardiometabólicos en población mexicana mediante secuenciación de genoma completo, a cargo de la Dra. María Teresa Villarreal Molina, investigadora del Inmegen.

El primer laboratorio del Inmegen que hará uso de esta tecnología será el de enfermedades cardiovasculares, a cargo de la Dra. María Teresa Villarreal Molina, investigadora del Instituto.

Las enfermedades cardiovasculares representan la principal causa de muerte en México y a nivel mundial. Si bien se han logrado avances significativos en su prevención y tratamiento, aún existen grandes desafíos, especialmente en poblaciones diversas, como la latinoamericana. Un estudio pionero, denominado GEA (Genética de la Enfermedad Aterosclerótica), liderado por el Instituto Nacional de Cardiología «Ignacio Chávez» y en el cual colabora el Inmegen, ha puesto de manifiesto la importancia de hacer estudios genéticos en individuos de América Latina. Al incluir la diversidad genética de nuestra región, será posible identificar nuevas variantes específicas de la población asociadas con el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, lo que permitirá generar estrategias de prevención y tratamiento más personalizadas y efectivas.

Lo anterior resulta importante en tanto que la falta de representación de las poblaciones latinoamericanas en los estudios genómicos existentes. La identificación de genes o variantes nuevas específicas de ciertas poblaciones asociadas a las enfermedades cardiovasculares puede, además, aportar conocimientos nuevos sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo cual puede beneficiar a cualquier paciente, independientemente de su origen étnico.

La cohorte GEA tiene por objetivo identificar variantes genéticas comunes y raras asociadas a la enfermedad aterosclerótica (EAC) prematura en población mexicana. Con la secuenciación de genoma completo se podrá proponer el valor de riesgo poligénico para EAC prematura y otros factores de riesgo cardiometabólicos en nuestra población y, eventualmente, probar el riesgo poligénico (PRS) en otras cohortes de México y Latinoamérica. Finalmente, se busca identificar variantes con implicaciones farmacogenómicas en toda la cohorte.

El que el Inmegen cuente con el NovaSeq X Plus representa un hito en la historia de la secuenciación genómica del país por el potencial de transformar la investigación.