La Unidad de Secuenciación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) ha incorporado un nuevo secuenciador de última generación para fortalecer los análisis clínicos e investigaciones genómicas al servicio de las instituciones de salud mexicanas. Se trata del secuenciador de lecturas largas PromethION P2 Solo, equipo fabricado por Oxford Nanopore Technologies.

Con una serie de ponencias impartidas el 20 de marzo en la Sala B de la Unidad de Congresos del Inmegen, se abordaron los beneficios y características técnicas de esta nueva plataforma de secuenciación, así como su impacto para el análisis genético en diversas enfermedades como cáncer, leucemia o diabetes; además de las ventajas de aplicar técnicas de secuenciación larga en estudios de ADN y ARN.

Moderado por el Lcdo. Víctor David Ortiz Anguiano, Jefe del Departamento de Recursos de Pregrado y Educación Continua del Inmegen, el evento contó con la presencia del Dr. Enrique Guzmán, especialista de aplicaciones de la compañía Biosystems Corp; la Dra. Eleonora Juárez, gerente global del segmento estratégico de Oncología de Oxford Nanopore Technologies; la M.V.Z. Haydee Miranda Ortiz, Jefa de la Unidad de Secuenciación del Inmegen, y el Dr. Alfredo Hidalgo Miranda, Investigador en Ciencias Médicas F, adscrito al Laboratorio de Genómica del Cáncer del Inmegen.

Secuenciación por nanoporos: una ventana de precisión en tiempo real

La secuenciación de ADN es el proceso de determinar la secuencia precisa de nucleótidos (adenina, guanina, citosina y timina, representados por A, G, C, T) en una muestra biológica. Esta secuencia de bases codifica la información genética esencial para el funcionamiento celular. Una de las técnicas más innovadoras para secuenciar ADN es a través de nanoporos, estructuras proteicas a través de las cuales pasan las hebras de ácidos nucleicos para su secuenciación en tiempo real, independientemente de su longitud.

La Dra. Eleonora Juárez y el Dr. Enrique Guzmán mencionaron que las ventajas de esta técnica en secuenciadores como PromethION P2 Solo son variadas. Con este equipo es posible obtener información más completa al secuenciar ADN, ARN y ADNc; crear flujos de trabajo optimizados, ya que no requiere de pruebas PCR; fabricar lecturas largas de bases de moléculas de ADN y analizar los resultados en tiempo real a través de un equipo pequeño y fácil de trasladar. Este último beneficio también fue destacado por la M.V.Z. Haydee Miranda, puesto que secuenciar en tiempo real permite «generar diagnósticos de pacientes en cuestión de horas a partir de lo que se extraiga en una sola muestra».

El Dr. Enrique Guzmán subrayó que el secuenciador PromethION P2 Solo permite cargar librerías de bases de datos genéticos en un solo día y secuenciar ADN hasta por 72 horas en un mismo análisis. Su capacidad de secuenciación adaptativa en tiempo real permite a las y los investigadores seleccionar y procesar sólo los datos relevantes, agilizando diagnósticos precisos para enfermedades como el cáncer y facilitando tratamientos personalizados.

Genómica al alcance de la comunidad médica

A través de PromethION P2 Solo y la técnica de secuenciación por nanoporos se han podido realizar investigaciones en oncología, padecimientos infecciosos y enfermedades raras. En los laboratorios del Inmegen ya se desarrollan análisis para identificar predisposición genética en familias con integrantes que padecen diabetes mellitus o enfermedad de Huntington. En este sentido, el Dr. Alfredo Hidalgo destacó el potencial de las plataformas de secuenciación de lectura larga para detectar alteraciones genéticas relevantes en este tipo de enfermedades.

Uno de los estudios que se desarrollaron fue la identificación de genes repetidos asociados al desarrollo de la enfermedad de Huntington. En miembros de una familia, se identificó una expansión del gen JPH3, el cual ha sido asociado al desarrollo de un padecimiento similar a Huntington tipo 2. La secuenciación se llevó a cabo en 66 horas, y con la capacidad de detectar tres tipos de variantes —de un solo nucleótido, por metilación y de una sola fase— en una misma sesión. «Con este resultado, se puso de manifiesto la potencialidad de generar diagnósticos a partir de secuenciación de lectura larga para este tipo de padecimientos», explicó el Dr. Hidalgo.

«La capacidad de este tipo de secuenciadores expande el análisis genómico a nuevos horizontes, ayudando en la creación de bases de datos con millones de secuencias de ADN a una velocidad y un costo reducidos», explicó la M.V.Z. Haydee Miranda. Es por eso que «la adición del secuenciador PromethION P2 Solo a la Unidad de Secuenciación del Inmegen suma y complementa las capacidades técnicas de nuestro Instituto y de los Institutos Nacionales de Salud en beneficio de la comunidad científica», puntualizó el Dr. Hidalgo.

Con este equipo, el Inmegen busca favorecer la implementación de herramientas más precisas en campos como la oncología y la epidemiología, con diagnósticos oportunos en cánceres como el de mamá y la detección de enfermedades emergentes a las que se pueda afrontar a través del diseño de estrategias eficaces. Como Instituto, la suma de estas tecnologías avanzadas es un beneficio no sólo para la investigación genómica, sino también para la salud de las y los mexicanos.