La edad del padre al momento de la concepción es un factor relevante en el riesgo de que una niña o niño desarrolle trastorno del espectro autista (TEA), una condición que impacta la comunicación, la conducta y el aprendizaje, explicó el doctor Humberto Nicolini Sánchez, investigador líder del Laboratorio de Genómica de las Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

De acuerdo con los datos epidemiológicos, en alrededor de 17% de los casos analizados la madre tenía más de 34 años y el padre más de 40. Además de la edad, los antecedentes familiares juegan un papel clave: el TEA es considerado uno de los trastornos psiquiátricos con mayor heredabilidad, según evidencia tanto epidemiológica como molecular, señaló el doctor Nicolini Sánchez.

El desarrollo del TEA no depende de un solo elemento. Diversos factores biológicos y ambientales pueden influir durante el embarazo, entre ellos la diabetes gestacional, el consumo de alcohol, la fenilcetonuria, el uso de talidomida —especialmente en el primer mes—, la preeclampsia, los embarazos gemelares prematuros, la fertilización in vitro y la presencia de trastornos mentales en la madre o el padre.

El TEA se define como una condición neurológica que se manifiesta en distintos grados y que afecta la reciprocidad social y las habilidades comunicativas, además de que en algunos casos hay comportamientos repetitivos o inusuales.

El doctor Humberto Nicolini refirió que la investigación genética ha permitido identificar componentes clave del autismo. Los estudios de riesgo poligénico han detectado mutaciones raras asociadas al desarrollo del trastorno. Asimismo, los análisis de secuenciación genómica han identificado variantes vinculadas al síndrome de X frágil, una alteración cromosómica que podría explicar hasta 15% de los casos de TEA. Estos hallazgos abren la posibilidad de desarrollar herramientas diagnósticas más precisas, aunque por ahora se mantienen en fase de investigación, precisó el experto en genética psiquiátrica del Laboratorio de Genómica de las Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas del Inmegen.

Otro campo emergente es el estudio del microbioma. Las investigaciones recientes han encontrado diferencias en la composición de bacterias intestinales en niñas y niños con TEA, lo que sugiere una posible relación entre el sistema digestivo y el neurodesarrollo.

Además, algunos genes asociados al autismo también están implicados en enfermedades como epilepsia, padecimientos vasculares y Parkinson. Se estima que alrededor de 35% de las niñas y los niños con TEA presentan alteraciones neuroelectroencefalográficas.

Uno de los avances más recientes es el desarrollo de algoritmos de tamizaje temprano basados en inteligencia artificial, que integran variables clínicas, biométricas y bioquímicas a partir del análisis de expedientes médicos electrónicos. Estos modelos buscan identificar señales de alerta antes de que los síntomas sean plenamente evidentes.

Sin embargo, a pesar de estos avances, aún no existe una prueba única y definitiva para el TEA. El diagnóstico sigue basándose principalmente en la observación clínica y la evaluación del desarrollo.

El término «espectro» refleja la gran diversidad de manifestaciones del autismo. Algunas niñas y niños pueden presentar formas graves, con ausencia de lenguaje, dificultades de aprendizaje y conductas repetitivas, mientras que otros tienen un funcionamiento intelectual alto, habilidades sobresalientes e incluso pueden no ser diagnosticados formalmente.

Las primeras señales pueden detectarse entre los 12 y 18 meses de edad. Entre ellas destacan la falta de balbuceo o lenguaje, escaso contacto visual, nulo interés en el juego, limitada interacción social y dificultad para responder a las indicaciones.

La detección temprana es clave, ya que las intervenciones iniciadas desde el primer año de vida pueden modificar significativamente la trayectoria del desarrollo y mejorar la calidad de vida, aunque el TEA es una condición que acompaña a la persona a lo largo de su vida.

Ante la importancia de difundir información basada en evidencia, el Inmegen llevará a cabo la 4a Jornada Nacional de los Trastornos del Espectro Autista, un encuentro académico que reunirá a especialistas, investigadores y organizaciones civiles.

Durante la jornada se abordarán temas como la comorbilidad entre TEA y trastorno obsesivo compulsivo, la genómica del autismo en adultos y las neurodivergencias con perspectiva de género. También se analizarán las barreras en la atención clínica y las prácticas neuroafirmativas en el abordaje multidisciplinario.

El evento se realizará el 17 de abril, de 9:00 a 17:00 horas, en el auditorio “Dr. Guillermo Soberón Acevedo” de la Unidad de Congresos del Inmegen, en la Ciudad de México.

Con este tipo de iniciativas, el Instituto reafirma su compromiso con la generación de conocimiento, la sensibilización social y la promoción de estrategias que favorezcan la inclusión, el respeto y el desarrollo integral de las personas con TEA.