Del 4 al 6 de diciembre de 2024, la ciudad de Querétaro fue sede del XXVIII Encuentro Nacional de Investigadores de la Secretaría de Salud, un foro para fomentar el intercambio de experiencias y motivar la colaboración entre institutos de esta dependencia. Organizado por la Dirección General de Políticas de Investigación en Salud (DGPIS), el evento destacó la importancia de la investigación para la actividad clínica y la salud pública.

En esta edición, la comunidad de investigación y estudiantil del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) presentó diversos trabajos y tesis, de los cuales tres fueron premiados en distintas categorías.

Juan Carlos Guevara López obtuvo el premio a la mejor tesis de maestría realizada en 2023 en el Área de Investigación de Ciencias Sociales por su trabajo titulado «Viviendo entre barrancas: un estudio bioantropológico de la ataxia espinocerebelar tipo 7 en la zona central de Veracruz», realizado bajo la tutoría de la Dra. Sandra Romero Hidalgo, investigadora adscrita al departamento de genómica computacional del Inmegen. Este trabajo se realizó en colaboración con el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez”.

La ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) es una enfermedad autosómica dominante que afecta la coordinación motriz y visión. SCA7 es considerada una enfermedad de baja frecuencia, sin embargo, la zona central de Veracruz concentra la prevalencia más alta a nivel mundial de esta enfermedad. Trabajos previos han propuesto que la alta prevalencia de la SCA7 en esta zona se debe a un efecto fundador y que el origen de la mutación es, posiblemente, europeo. De manera general, este trabajo intersecta un análisis genético, a partir de muestras de ADN genotipificadas con microarreglos, con el análisis genealógico e histórico en un grupo de familias afectadas por la SCA7 en esta zona, para entender los aspectos sociales y hereditarios detrás del efecto fundador como fenómeno de la migración humana.

Cabe destacar que este trabajo también fue reconocido con el premio a la mejor tesis de maestría 2024 «Javier Romero Molina en Antropología Física», otorgado por el Instituto Nacional de Antropología e Historia (INAH) el 3 de septiembre de 2024.

Por su parte, la Dra. Angélica Martínez Hernández, investigadora adscrita al Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas del Inmegen, fue reconocida con el primer lugar en la categoría de mejor trabajo en el área clínica. El proyecto intitulado «Espectro de variantes patogénicas en CFTR en una cohorte de pacientes mexicanos con fibrosis quística» es resultado del trabajo en equipo liderado por la Dra. Lorena Orozco, investigadora responsable del Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas, con más de 30 años de investigación en el diagnóstico molecular de la fibrosis quística (FQ).

Los estudios realizados en México han permitido identificar 95 variantes causales de esta enfermedad autosómica recesiva, con una tasa de detección del 87.04% de los alelos. Interesantemente, 10 de estas variantes son nuevas a nivel mundial. Adicionalmente, este trabajo permite detectar a los familiares portadores y el asesoramiento genético de certeza, abriendo la posibilidad de un diagnóstico prenatal o una reproducción electiva.

En la premiación a los mejores trabajos en categoría biomédica, la Dra. Berenice Palacios González, directora de Investigación del Inmegen, obtuvo el tercer lugar con el proyecto «Los miRNAs de exosomas maternos derivados de la placenta en etapa subclínica de la diabetes mellitus gestacional varían según la función de la célula β». La comunicación entre células mediada por vesículas extracelulares (VE) es un área de investigación novedosa y emergente, especialmente durante el embarazo, en la que las VE derivadas de la placenta pueden facilitar la comunicación feto-materna. Los resultados de este estudio señalan que los miRNAs contenidos en las VE difieren según su origen (materno o placenta) y el grado de función de la célula β. Y pone en evidencia la importancia de los miRNAs derivados de exosomas placentarios sobre la tolerancia inmunológica y la disfunción placentaria en las primeras etapas de la gestación de mujeres que desarrollarán diabetes mellitus gestacional.

La participación en el Encuentro Nacional de Investigadores refrenda el compromiso del Inmegen de contribuir a la salud de la población de México, mediante la investigación de alto nivel, y la formación de recursos humanos especializados, para mejorar la calidad de vida de la población mexicana.