Con el objetivo de estrechar lazos científicos y explorar herramientas biotecnológicas de vanguardia, el Instituto Nacional de Medicina Genómica organizó las actividades del «Hackatón Iberoamericano de Enfermedades Raras no Diagnosticadas 2026». El foro reunió a un grupo multidisciplinario de investigadores, médicos genetistas, desarrolladores y estudiantes enfocados en optimizar el uso de la inteligencia artificial para acelerar el hallazgo de respuestas clínicas.

Durante el acto inaugural, el Dr. Jorge Meléndez, director general del Inmegen, destacó el impacto social y médico de este encuentro: «Reunimos a este grupo con un solo objetivo: aprovechar la inteligencia artificial y las tecnologías más avanzadas de genómica para acortar el camino hacia el diagnóstico de quienes han esperado demasiado tiempo». Explicó que la falta de certezas médicas somete a las familias a una odisea diagnóstica que llega a prolongarse entre 10 y 12 años, y que este evento se potencia tras la reciente integración del Inmegen como el primer nodo latinoamericano en el Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).

Perspectivas globales en el diagnóstico molecular
La sesión de apertura contó con la destacada participación de la Dra. Beatriz Martínez Delgado, jefa del Área de Diagnóstico Genético del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III de España. Durante su ponencia, la especialista expuso las estrategias aplicadas en los programas de casos sin diagnóstico y cómo las nuevas tecnologías genómicas han permitido identificar variantes intrónicas profundas y mutaciones estructurales complejas que antes resultaban invisibles en los estudios convencionales. Subrayó que el uso de la secuenciación masiva y el análisis computacional avanzado demuestran una tendencia decreciente en el tiempo de espera para obtener un resultado certero.

Por su parte, el Dr. Manuel Posada, coordinador de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en Enfermedades Raras (Riberser), centró su intervención en la relevancia de construir registros poblacionales integrados y estructurados en toda la región iberoamericana. El especialista enfatizó que la cooperación técnica entre países y el intercambio seguro de datos genómicos son indispensables para fundamentar políticas públicas de salud e impulsar la formación especializada, transformando el conocimiento bioinformático en un beneficio tangible para los pacientes.

Retos metodológicos y vinculación regional
En su oportunidad, la Dra. Lorena Orozco, investigadora emérita y líder de laboratorio en el Inmegen, abordó los retos metodológicos actuales en nuestro país, haciendo hincapié en la necesidad de transicionar hacia la secuenciación de genoma completo en aquellos casos donde el exoma clínico resulta inconcluso. Detalló que, mediante sinergias institucionales previas, se ha logrado agilizar el procesamiento y la entrega de resultados en plazos de seis meses, un avance sustancial para aminorar la incertidumbre de las familias afectadas.

Asimismo, la Dra. Orozco destacó el valor de la cooperación internacional en esta edición, que logró reunir a profesionales de diversas disciplinas y países de Iberoamérica con el objetivo común de brindar respuestas a familias que llevan años en la búsqueda de un diagnóstico. Señaló que este espíritu de colaboración, apertura y solidaridad científica es el verdadero motor para avanzar en el campo de las enfermedades raras: «La satisfacción de llegar al éxito de un diagnóstico de una enfermedad rara no sólo tranquiliza al médico, sino al paciente, a su familia y a la comunidad que le rodea».

Las jornadas de trabajo del Hackatón Iberoamericano se desarrollaron bajo una modalidad híbrida, combinando dinámicas virtuales y presenciales de vinculación entre expertos de la región. El primer día de carácter teórico de vanguardia reunió a 140 asistentes, quienes exploraron las últimas tendencias tecnológicas con especial énfasis en la integración de la inteligencia artificial y su conjugación con las ciencias genómicas, presentando casos de éxito reales que sentaron las bases y despertaron un gran entusiasmo para los dos días consecutivos de actividades.

Análisis de propuestas y relatoría de proyectos
El encuentro concluyó formalmente el jueves 25 de junio con la sesión de relatorías, espacio donde se expusieron las soluciones desarrolladas de forma síncrona por los equipos multidisciplinarios de diferentes partes del mundo. Los participantes (integrados por clínicos, desarrolladores y especialistas en análisis de datos) enfocaron sus esfuerzos en resolver retos específicos orientados a optimizar la interoperabilidad de bases de datos genómicas y el prediagnóstico clínico.

Al respecto, la investigadora emérita subrayó cómo a lo largo del hackatón y durante la discusión de los casos complejos que han vivido una larga odisea diagnóstica, se evidenció la convergencia de la experiencia clínica, la genética, la bioinformática y la innovación tecnológica para generar nuevas hipótesis. Concluyó con orgullo que el Inmegen cumplió con éxito su objetivo como sede al fungir no solo como un espacio físico o plataforma de conexión, sino como el catalizador de ideas y redes de colaboración que traspasaron las fronteras en beneficio de los pacientes.

Para consultar las memorias completas del evento: las conferencias magistrales de la sesión inaugural y la relatoría de proyectos de la jornada de clausura se encuentran disponibles al público en la lista de reproducción oficial de este encuentro internacional en el canal de YouTube del Inmegen: Hackatón Iberoamericano de Enfermedades Raras no Diagnosticadas 2026.