Cinco investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) participaron en la sesión académica de la Academia Nacional de Medicina de México, titulada "La medicina genómica y la clínica: retos del 2016 en adelante", donde presentaron y discutieron la actualidad y el futuro de la medicina genómica desde distintos enfoques y líneas de investigación.

Durante la sesión, cada uno de los investigadores presentó sus trabajos de investigación básica y aplicada a la clínica, así como su pertinencia por las necesidades globales y particulares de nuestra población.

Encabezados por el Dr. Xavier Soberón Mainero, Director General del INMEGEN, quien además introdujo la sesión, estuvieron presentes el Dr. Humberto Nicolini Sánchez, hablando sobre Salud mental, adicciones y genómica; el Dr. Felipe Vadillo Ortega, presentando a la Genómica y la salud perinatal; la Dra. Teresa Villarreal Molina, mostrando los Avances y retos del diagnóstico genómico de las enfermedades mendelianas: utilidad clínica; para finalizar con el Dr. Samuel Canizales Quinteros, quien habló sobre Genómica, Obesidad y complicaciones metabólicas.

Para comenzar la sesión, el Dr. Xavier Soberón dio un panorama de las investigaciones realizadas en el Instituto hasta el momento, y de los proyectos a futuro. "Actualmente estamos desarrollando trabajos con referencia al genoma del ameridindio y de la salud. Estamos trabajando con 100 personas mayores de 80 años todos saludables. También tenemos el área de servicios de diagnóstico genómico, el cual ha crecido y ya cuenta con pruebas estandarizadas en el ámbito de la farmacogenómica, del cáncer, y de los síndromes con predisposición familiar".

Además, el Dr. Soberón destacó el crecimiento que ha tenido el Instituto en los últimos años, con lo que "ahora tenemos un contingente más importante para atender esta vinculación con el medio clínico que demanda cada vez más de nuestra atención".

Por su parte, el Dr. Humberto Nicolini habló sobre las investigaciones más novedosas en materia de enfermedades mentales y genómica, y la manera en la que el INMEGEN está contribuyendo en la generación de conocimiento. "Nos encontramos estudiando 250 mil variantes genéticas relacionadas con adicción y enfermedades mentales, en mil personas para poder describir estos padecimientos en nuestra población".

El investigador especialista en padecimientos psiquiátricos dio un repaso sintético por sus líneas de investigación, como por ejemplo el autismo en niños "en la que hemos comenzado a incursionar. Hemos visto que algunos productos del metabolismo están en niños con autismo, mismos que no se encuentran en los niños control. El reto ahora es juntar todas estas fuentes de información para hacer sentido desde el punto de vista de investigación y luego llevarlo a la clínica".

La siguiente intervención estuvo a cargo del Dr. Felipe Vadillo, quien habló sobre el logro de la genómica y de la perinatología. "Gracias al estudio del epigenoma desde la concepción y hasta los primeros años de la niñez, ahora podemos caracterizar los problemas que veremos en la vida adulta".

Además, mencionó aquellos campos en los que la genómica ha permitido obtener un mejor entendimiento sobre la formación de los seres humanos. "La genómica ha encontrado un campo en el diagnóstico genético de la infertilidad, del diagnóstico preconcepcional, del diagnóstico preimplantación, y del diagnóstico prenatal. También tiene opinión en temas del cuidado del embarazo, específicamente en las infecciones que se presentan en esta etapa". El Dr. Vadillo ahondó en este tema al ser una de sus líneas de investigación más fuertes en el Instituto. Finalmente, para concluir sobre la genómica y el embarazo, mencionó que "en el INMEGEN tenemos los recursos necesarios para afrontar un área de esta naturaleza".

A continuación, la Dra. Teresa Villarreal habló sobre las enfermedades mendelianas en el marco de la medicina genómica, y la manera en que las redes internacionales buscan encontrar los genes relacionados gracias a las nuevas tecnologías. "Ahora ya contamos con secuenciación de nueva generación, como es la de genoma completo, la de exoma completo, o la secuenciación sitio dirigida -que permite conocer cientos de genes de manera simultánea-. Sin embargo, aún no sabemos interpretar toda la información. Hay mucho trabajo por hacer para entender la secuencia completa del genoma humano".

Posteriormente, la Dra. Villarreal relató el ejemplo de una paciente a la que, gracias a las tecnologías genómicas y al conocimiento de investigadores del Instituto, se le pudo diagnosticar el síndrome de QT largo. Una vez esto, concluyó que "el diagnóstico molecular de las enfermedades mendelianas ha mejorado con los años, pero es necesaria más investigación clínica y básica, un mejoramiento de las técnicas de secuenciación, y la generación de datos accesibles para los clínicos". Finalizó recordando que el INMEGEN ofrece servicios de diagnóstico genómico clínico y para la investigación.

Para finalizar con la serie de presentaciones, el Dr. Samuel Canizales habló sobre la genómica y la obesidad. Durante su ponencia, dio algunas cifras sobre la situación mexicana y el trabajo que se ha realizado en el Instituto. "Nuestros niños tienen un 75% de riesgo de ser adultos obesos, lo que hace que el tema tenga una urgencia mayor. En materia genómica, hemos identificado un centenar de genes involucrados con la obesidad. Uno de ellos es el gen FTO, que se ha visto como factor de riesgo para muchas poblaciones, pero que también podría ser un blanco terapéutico".

Sin embargo, resaltó que a pesar de que la predicción del desarrollo de la obesidad es un campo prometedor, los genes sólo explican el 3% de la variación del índice de masa corporal. Es por esto que se deben integrar a los estudios genéticos otros componentes, como son el estudio del genoma completo, del transcriptoma –los productos de aquellos genes activos-, del proteoma –todas las proteínas producidas en el cuerpo- y del metaboloma –los productos moleculares del metabolismo-.

Para concluir mencionó que "estos avances le permiten al INMEGEN acercarse a la medicina de precisión. Los hallazgos serán útiles para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento, no sólo en el campo metabólico, sino en toda la gama de enfermedades que aquejan al país".

Una vez terminadas las ponencias de los cinco investigadores, se realizóuna breve sesión de preguntas y respuestas.