El Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica ofrece una prueba que permite evaluar la predisposición hereditaria al desarrollo de cáncer de mama y ovario en mujeres mexicanas. Aquellas pacientes que se realicen el estudio, recibirán el asesoramiento genético antes de la prueba, así como una vez que se tengan los resultados de la misma.

La prueba, que ha sido establecida en el INMEGEN con base en la evidencia científica actual y la tecnología de secuenciación masiva de ADN -la más moderna disponible para este tipo de estudios- cuenta con el reconocimiento de la Entidad Mexicana de Acreditación y la evaluación de la competencia técnica realizada por el Colegio Americano de Patólogos.

Dicha prueba integra los resultados de un estudio realizado por investigadores del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN en pacientes mexicanas diagnosticadas con cáncer de mama y que además cumplen ciertos criterios que sugieren una predisposición hereditaria para desarrollar la enfermedad. Estas pacientes constituyen el 5-10% del total de los casos con cáncer de mama.

En este estudio participaron 200 mujeres, de las cuales hasta ahora se han analizado 167. A ellas se les han aplicado pruebas de secuenciación masiva para conocer las características de sus genes BRCA1, BRCA2 y de otros 65 genes relacionados con la predisposición hereditaria a diferentes cánceres.

Por el análisis, en el 31% de las pacientes se identificaron variantes genéticas asociadas a la predisposición. Los genes más frecuentemente identificados fueron BRCA1 y BRCA2, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario entre otros cánceres. El resto de las variantes se distribuyeron en 11 genes de los 67 analizados.

A nivel mundial se han identificado más de 750 variantes patogénicas en BRCA1 y cerca de 400 en BRCA2. En el caso de la población mexicana, además de estos dos genes, existen al menos otros 9 genes que están contribuyendo al riesgo genético para desarrollar cáncer de mama y que deben ser analizados de forma rutinaria en las mujeres con criterios positivos. Estos criterios son analizados en la prueba que se ofrece en INMEGEN.

Este trabajo de investigación, junto con la aplicación clínica derivada de él, es una plataforma de la más alta calidad para evaluar el riesgo hereditario de cáncer de mama en población mexicana. Además, la prueba tiene el potencial de incluir nuevos genes que, en el futuro, se logren encuentrar relacionados con el desarrollo de esta enfermedad. De esta manera, el INMEGEN contribuye con el propósito de hacer más robusto el diagnóstico temprano de cáncer de mama u ovario en población mexicana.

Este esfuerzo, además de incrementar el conocimiento de las características genéticas mexicanas, ayudará a reducir las comorbilidades mediante la mejora de la atención, el establecimiento de la vigilancia y el manejo clínico especializados (en función de la alteración), la identificación temprana del riesgo en los familiares, y el asesoramiento genético preciso.